تالاسمی؛ همهچیز در مورد این اختلال خونی
تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که بر ساخت هموگلوبین و کپیتهای قرمز سالم اثر میگذارد و به دو گروه اصلی تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم میشود که هر کدام زیرشاخههای خاص خود را دارند. میدانید این عارضه چگونه شکل میگیرد؟ آیا تالاسمی بیماری خطرناکی محسوب میشود؟ روشهای تشخیص و درمان آن چیست؟ برای کسب اطلاعات کامل در این زمینه تا پایان مقاله با ما بمانید.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی (Thalassemia) نوعی نارسازی خونی ارثی است که از زمان تولد وجود دارد. این بیماری بر توانایی بدن برای تولید گلوبین طبیعی تأثیر میگذارد. گلوبین پروتئینی در کپیتهای قرمز خون است که امکان حمل اکسیژن به سراسر بدن را فراهم میکند تا سایر سلولها تغذیه شوند.
🔗 بیشتر بخوانید: مغز مادرانه: تغییرات واقعی مغز در دوران بارداری
بدن فرد مبتلا هموگلوبین کمتری تولید میکند و استخوانهای مغزی کپیتهای قرمز کمتری میسازند. به حالتی که تعداد کپیتهای قرمز خون کمتر از حد نرمال باشد، آنمیگویند. از آنجا که کپیتهای قرمز در انتقال اکسیژن به بافتها نقش حیاتی دارند، کاهش آنها باعث میشود سلولهای بدن اکسیژن لازم برای تولید انرژی و رشد را نداشته باشند.
علت تالاسمی چیست؟
هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی تشکیل شده است: دو زنجیره گلوبین آلفا و دو زنجیره گلوبین بتا. هر زنجیره شامل اطلاعات ژنتیکی یا ژنهایی است که از والدین به ارث میرسد. این ژنها کدها یا برنامههایی دارند که هر زنجیره و در نتیجه هموگلوبین شما را کنترل میکنند. نوع تالاسمی فرد به این بستگی دارد که کدام زنجیره (آلفا یا بتا) دچار نقص ژنتیکی است. وسعت این نقص شدت بیماری را تعیین میکند.
🔗 بیشتر بخوانید: ناپدید شدن ناگهانی (گوستینگ) یا جواب رد داد: کدام بدتر است؟_آفتاب وطن
انواع تالاسمی چیست؟
بر اساس شدت بیماری، تالاسمی به چهار دسته خاموش (trait)، تالاسمی مینور (خفیف)، حد واسط و ماژور (شدید) طبقهبندی میشود. تالاسمی خاموش به معنی داشتن علائم خیلی کم کمخونی یا بیعلامت بودن است و به درمان نیاز ندارد. شدیدترین نوع نیز تالاسمی ماژور است که نیازمند درمان منظم است.
نحوه دیگری از طبقهبندی بر پایه نوع نقص زنجیرههاست که در ادامه توضیح داده شده است.
🔗 بیشتر بخوانید: سندرم شخص سفت: بررسی کامل بیماری سلین دیون و راههای مقابله
۱. تالاسمی آلفا
زنجیره آلفا دارای چهار ژن است که از هر والد دو ژن به ارث میرسد و زنجیره گلوبین آلفا را میسازد. وقتی یکی یا چند ژن دچار نقص شوند، فرد به تالاسمی آلفا مبتلا میشود. تعداد ژنهای معیوب ارثی نشان میدهد که آیا فرد علائم کمخونی دارد یا خیر و شدت آن چقدر است.
- یک ژن آلفا معیوب یا از دسترفته: فرد هیچ علائمی ندارد و به آن تالاسمی آلفای حداقلی میگویند.
- دو ژن آلفا معیوب یا از دسترفته: اگر علائمی وجود داشته باشد، خفیف است و به آن تالاسمی آلفای مینور میگویند.
- سه ژن آلفا معیوب یا از دسترفته: فرد علائم متوسط تا شدید بیماری را نشان میدهد و به آن بیماری هموگلوبین اچ (H) میگویند.
- چهار ژن آلفا معیوب یا از دسترفته: معمولاً منجر به مرگ میشود. در موارد نادر که نوزاد زنده بماند، نیاز به دریافت خون در تمام عمر دارد. به این بیماری هیدروپس جنینی با هموگلوبین بارت میگویند.
۲. تالاسمی بتا
زنجیره بتا شامل دو ژن است که از هر والد یک ژن به ارث میرسد. علائم کمخونی و شدت بیماری به میزان و مکان نقص ژنی بستگی دارد.
- یک ژن بتا معیوب یا از دسترفته: فرد علائم خفیف دارد و به آن تالاسمی بتا مینور میگویند.
- دو ژن بتا معیوب یا از دسترفته: فرد علائم متوسط تا شدید را تجربه میکند. نوع متوسط را تالاسمی حد واسط و نوع شدید را تالاسمی بتای ماژور یا کمخونی کولی (Cooley’s anemia) مینامند.
چه افرادی بیشتر در معرض تالاسمی هستند؟
این بیماری ارثی است و از والدین به فرزند منتقل میشود. جهشهای ژنی باعث تالاسمی احتمالاً برای محافظت در برابر مالاریا به وجود آمدهاند. به همین دلیل افرادی که اجدادشان در مناطق مالاریازایمانند آفریقا، جنوب اروپا و جنوب شرق آسیا زندگی کردهاند، بیشتر در خطر ابتلا به این بیماری هستند.
علائم تالاسمی چیست؟
علائم بیماری به نوع و شدت آن وابسته است. تالاسمی میتواند باعث کمخونی خفیف یا شدید شود و عوارض جانبی مانند انباشت آهن را به همراه داشته باشد. کمخونی علائم متنوعی دارد، از جمله:
تالاسمی بدون علامت
اگر فرد یک ژن آلفای از دسترفته داشته باشد، هیچ علائمی ندارد. اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتای از دسترفته باشد، ممکن است هیچ علائمی نداشته باشد یا تنها نشانههای کمخونی خفیف مانند خستگی را تجربه کند.
علائم خفیف تا متوسط
تالاسمی بتا میتواند علائم کمخونی خفیف ایجاد کند یا علائم متوسط را نشان دهد، از جمله:
- مشکلات رشد;
- شکم متورم;
- تأخیر بلوغ;
- ناهنجاریهای استخوانی مانند پوکی استخوان;
- بزرگ شدن طحال (عضوی در شکم که در مقابله با عفونتها نقش دارد).
علائم شدید
سه ژن آلفای از دسترفته (بیماری هموگلوبین اچ) معمولاً علائم کمخونی از زمان تولد و کمخونی شدید در طول عمر ایجاد میکند. تالاسمی بتای ماژور (کمخونی کولی) نیز معمولاً علائم کمخونی حاد در دو سالگی به نظر میرسد. علائم تالاسمی ماژور در بزرگسالان و کودکان شامل موارد زیر است:
- کاهش اشتها;
- زردی پوست (یرقان);
- ادرار تیره یا رنگ چای;
- ساختار استخوانی نامنظم در صورت.
تشخیص تالاسمی
تالاسمی متوسط و شدید معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده میشود، زیرا علائم آن در دو سال اول زندگی ظاهر میشود. پزشک ممکن است برای تشخیص تالاسمی انواع آزمایشهای خون تجویز کند، از جمله:
- شمارش کامل خون (CBC): شامل اندازهگیری هموگلوبین و کیفیت و اندازه کپیتهای قرمز خون است. افراد مبتلا به تالاسمی تعداد کمتری کپیت قرمز و هموگلوبین دارند.
- شمارش رتیکولوسیت (اندازهگیری کپیتهای قرمز جوان): میتواند نشان دهد که استخوان مغز کپیت قرمز خونی کافی تولید نمیکند.
- آزمایش آهن: مشخص میکند که علت کمخونی کمبود آهن است یا تالاسمی.
- الکتروفورز هموگلوبین: برای تشخیص تالاسمی بتا مفید است.
- آزمایش ژنتیک: برای تشخیص تالاسمی آلفا به کار میرود.
درمان تالاسمی
درمان اصلی تالاسمی ماژور شامل انتقال خون و کیلاسیون آهن است. البته روشهای درمانی دیگری نیز برای این بیماری وجود دارد.
- تزریق خون: شامل دریافت درونریزی کپیتهای خونی قرمز برای تامین مقدار کافی کپیت قرمز و هموگلوبین. این تزریق در تالاسمی متوسط و شدید هر ۴ ماه یک بار و در تالاسمی بتا هر ۲ تا ۴ هفته انجام میشود. در بیماری هموگلوبین اچ یا تالاسمی بتای متوسط، ممکن است تنها در موارد خاص (مانند عفونت) نیاز به تزریق گاهگاه خون باشد.
- کیلاسیون آهن: شامل حذف آهن اضافی از بدن است. انتقال خون مکرر میتواند باعث تجمع آهن در بدن شود که میتواند به أعضاء آسیب برساند. اگر به طور منظم خون دریافت میکنید، باید درمان کیلاسیون آهن را نیز انجام دهید. این درمان به صورت قرص قابل انجام است.
- مکمل فولیک اسید: این مکمل به بدن کمک میکند تا کپیتهای خونی سالم بسازد.
- پیوند استخوان مغزی و سلول بنیادی: پیوند با استفاده از اهداکننده خویشاوند سازگار تنها روش درمان قطعی تالاسمی است. سازگاری به معنای شباهت پروتئینهای آنتیژن لکوسیت انسانی یا HLA روی سطح سلولهای اهداکننده با گیرنده است. پزشک از طریق جراحی سلولهای بنیادی استخوان مغز اهداکننده را از طریق جریان خون به بدن گیرنده تزریق میکند. سلولهای پیوندی در عرض یک ماه کپیتهای خونی تازه و سالم تولید میکنند.
- لوپترسپت (Luspatercept): تزریقی است که هر ۳ هفته یک بار انجام میشود و میتواند تولید کپیتهای قرمز را حمایت کند. این درمان در آمریکا برای تالاسمی بتای نیازمند تزریق خون به کار میرود.
عوارض جانبی تالاسمی
- خود بیماری یا انتقالهای مداوم خون میتواند باعث تجمع آهن زیاد در بدن شود. آهن اضافی میتواند به قلب، کبد و سیستم غدد درونریز آسیب بزند. غدد درونریز هورمونهای تنظیمکننده فرایندهای بدن را ترشح میکنند.
- ممکن است عفونتهای شدید و مزمن داشته باشید، بهخصوص اگر به طور مداوم خون دریافت میکنید. عفونت احتمالاً ناشی از خون اهدایی باشد. البته Verantwortlichen درمانی به دقت خون اهدایی را بررسی میکنند تا از این اتفاق پیشگیری کنند.
پیشگیری از تالاسمی
نمیتوان از وقوع تالاسمی پیشگیری کرد، اما آزمایشهای ژنتیکی میتوانند نشان دهند که شما یا همسرتان ژن تالاسمی را دارید یا خیر. دانستن این موضوع به شما کمک میکند تا در مورد بچهدار شدن تصمیم آگاهانهای بگیرید. اگر جهشهای ژنی مربوط به تالاسمی را دارید، برای تصمیم نهایی با مشاور ژنتیک مشورت کنید. در این شرایط میتوانید برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی از روشهای کمکهای تولیدمثل مانند لقاح آزمایشگاهی یا IVF استفاده کنید. پزشک قبل از انتقال جنین، ابتلا او به تالاسمی را بررسی میکند.
مراقبتهای خانگی برای تالاسمی
اگر تالاسمی دارید باید موارد زیر را رعایت کنید، از جمله:
- رژیم غذایی سالمی داشته باشید که استخوانهایتان را قوی نگه دارد و انرژی به شما بدهد;
- در صورت تب یا بیماری به پزشک مراجعه کنید;
- از افراد بیمار دوری کنید و دستهایتان را بشویید;
- واکسنهای خود را به موقع دریافت کنید;
- در مورد مصرف مکملهایی مانند کلسیم و ویتامین D با پزشک مشورت کنید;
- قرص آهن مصرف نکنید.
زندگی با تالاسمی
باید به طور منظم آزمایش شمارش کامل خون و میزان آهن خون را انجام دهید. پزشک ممکن است از شما بخواهد سالانه تست کارکرد قلب و کارکرد کبد را نیز انجام دهید. همچنین امکان دارد آزمایش عفونتهای ویروسی نیز در نظر گرفته شود.
سوالات رایج
۱. آیا تالاسمی درمان میشود؟
پیوند استخوان مغزی از اهداکننده سازگار بهترین شانس درمان تالاسمی است. متأسفانه بسیاری از افراد مبتلا اهداکننده مناسبی ندارند. همچنین پیوند استخوان مغزی پروسه پرخاطری است که احتمال عوارض جانبی شدید از جمله مرگ را دارد. برای تعیین اینکه آیا شما کاندیدای مناسبی برای پیوند هستید، با متخصص مشورت کنید. انتخاب بیمارستانی که به طور منظم این پیوندها را انجام میدهد، میتواند ریسک عوارض را کاهش دهد.
۲. طول عمر بیماران تالاسمی ماژور و مینور چقدر است؟
اگر فرد تالاسمی مینور (خفیف) داشته باشد، میتواند عمر طبیعی داشته باشد. حتی با علائم خفیف تا متوسط، با برنامه درمانی مناسب، احتمال طول عمر بالا است. البته بیماریهای قلبی ناشی از افزایش آهن میتواند باعث مرگ در بیماران تالاسمی شود. به همین دلیل درمان کیلاسیون آهن اهمیت بسیار زیادی دارد.
۳. آیا میتوان در دوران بارداری تالاسمی را تشخیص داد؟
اگر باردارید یا قصد بچهدار شدن دارید، میتوانید با انجام چند آزمایش این موضوع را بررسی کنید، از جمله:
- آزمایش ژنتیک;
- نمونهبرداری از پرزهای کوریون;
- آمنیوسنتز.
۴. چه زمانی پزشک آزمایش تالاسمی را تجویز میکند؟
- تصمیم برای بارداری;
- داشتن خویشاوند مبتلا به تالاسمی;
- کمخونی بیعلت;
- داشتن ریشههای اجدادی در مناطق شیوع تالاسمی.
نظر شما
شما چقدر با تالاسمی، علائم و درمان آن آشنایی دارید؟ تا به حال با این بیماری از نزدیک مواجه شدهاید؟ در صورت تمایل، میتوانید تجربه و نظر خود را در بخش ارسال دیدگاه برای ما بنویسید و این مقاله را از طریق شبکههای اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.
